2 juin 2011
L’acidémie propionique d’Éli
Par: Le Courrier

Pendant la première année de sa vie, le petit Éli a été empoisonné par tout ce qu’il a mangé : le lait que sa mère lui préparait, ses premières purées et même cette bouchée de tourtière qu’il a goûtée à Noël. Éli est atteint d’une maladie rare qui aurait dû être dépistée à sa naissance. Un diagnostic rapide lui aurait évité de frôler la mort et de grandir avec les conséquences de séquelles irréversibles. Mais voilà, les programmes de dépistage désuets du Québec ne lui ont pas donné cette chance.

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L’acidémie propionique, c’est la maladie qui obligera Éli a suivre un régime strict pour le reste de sa vie. Pour lui, les protéines qui se retrouvent dans presque tous les aliments sont aussi dangereuses que du poison.

Son calvaire a commencé environ six mois après sa naissance, l’automne dernier, avec ses premières convulsions. « C’était un bébé qui n’avait pas de tonus, il avait des retards moteurs, mais les médecins n’étaient pas inquiets outre mesure. Il n’y a jamais eu d’investigation », raconte sa maman, Karine Borduas, qui était infirmière avant de quitter son emploi pour répondre aux besoins constants d’Éli. Sa diète doit être suivie à la lettre et la moindre infection met sa vie en danger. En février, après d’innombrables visites à l’urgence, le petit Éli se retrouve dans un état comateux à l’Hôpital Sainte-Justine. Pendant sept jours, ses parents vivent un cauchemar, ne sachant pas combien de temps leur bébé tiendra le coup.Des examens révèlent bientôt des séquelles irréversibles au cerveau, puis les médecins identifient enfin ce qui cloche : une maladie génétique rare, ce qu’on appelle dans le jargon médical une maladie orpheline, parce qu’elle ne fait l’objet d’aucune recherche.Les parents d’Éli ignoraient jusque-là qu’ils étaient tous les deux porteurs du gène de cette maladie. Selon les médecins, ils avaient une chance sur quatre de donner naissance à un enfant atteint d’acidémie propionique. « Éli a donné raison aux statistiques », fait remarquer son père, Benoit Lévesque, devant une photo de leurs trois autres enfants, en pleine santé.« Quand les médecins nous ont expliqué ce qui n’allait pas avec Éli, j’ai réalisé que pendant un an, on avait intoxiqué notre enfant. Les protéines qui s’accumulaient dans son sang ont détruit des parties de son cerveau. Quand il est sorti du coma, il avait régressé à l’état de nouveau-né. C’est comme si on avait pesé sur reset », se souvient la jeune maman.Aujourd’hui, chaque fois qu’Éli apprend quelque chose de nouveau, c’est une petite victoire. Pour l’instant, personne ne connaît les conséquences qu’aura cet épisode comateux sur son développement. Peu importe. L’important, c’est qu’Éli soit toujours là, victime malgré lui d’un programme de dépistage qu’il presse de remplacer. « Notre histoire est semblable à celle des autres parents qui ont un enfant malade à une différence près : la maladie d’Éli aurait dû être dépistée à sa naissance. Pourquoi les tests n’ont-ils rien révélé? Avoir su rapidement, l’alimentation d’Éli aurait été ajustée avant qu’il ne s’intoxique au point de mettre sa vie en danger. On ne sait pas s’il va parler, s’il va marcher. »Karine Borduas et Benoit Lévesque ont rapidement trouvé des réponses auprès du Regroupement des maladies orphelines du Québec.« Force est de constater, lorsqu’on compare notre programme de dépistage à celui des autres provinces, que nous sommes loin derrière, note Mme Borduas. Plus aucune province ne se fie à des méthodes comme les nôtres, tellement elles sont dépassées. »Les parents d’Éli n’espèrent pas voir de leur vivant un traitement qui guérirait leur petit trésor. La recherche se consacrant à des maladies plus communes, ils remettent plutôt leurs espoirs dans la mise à jour des technologies de dépistage. « On va se battre pour que le programme de dépistage des maladies génétiques du Québec soit au moins équivalent à ce qui existe ailleurs dans le monde, affirment-ils d’une seule voix. Les parents font confiance à ces tests, sans savoir qu’ils sont désuets. »

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